Neuroferritinopatía: nueva esperanza para las hermanas atrapadas en sus cuerpos

Neuroferritinopatía: nueva esperanza para las hermanas atrapadas en sus cuerpos

  • Por Sharon Barbour
  • Corresponsal de salud, BBC Look North

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Penny Taylor dice que no sabe si contraerá la enfermedad como su madre Liz

La neuroferritinopatía es una rara enfermedad cerebral que atrapa a las personas en sus cuerpos y parece afectar en gran medida a los descendientes de una familia. Mientras una universidad lanza un ensayo de fármaco con la esperanza de revertir los efectos, la BBC habló con la familia de cuatro hermanas diagnosticadas con la enfermedad.

Liz Taylor tenía 38 años y estaba en buena forma cuando descubrió que perdería la capacidad de caminar, hablar e incluso comer.

Tenía dolor en las manos y, después de semanas de pruebas, los médicos de Newcastle le dijeron que se trataba de una enfermedad neurológica para la que no había cura.

“Recuerdo cuando corrió escaleras arriba llorando”, recuerda su hija Penny, que ahora tiene 38 años.

James, el marido de Liz, de 62 años, tuvo que observar con impotencia cómo se deterioraba la salud de su esposa.

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Liz Taylor no puede caminar, hablar ni comer.

Ahora, a los 59 años, Liz está atrapada en su propio cuerpo.

Su mente todavía está completamente activa pero James sólo puede comunicarse con ella leyendo las expresiones en sus ojos.

Los años siguientes trajeron noticias más devastadoras para la familia, ya que a cada una de las tres hermanas de Liz se les diagnosticó la misma afección.

Resultó ser un trastorno genético del que nadie en la familia de Rochdale, Greater Manchester, sabía nada.

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James y Liz Taylor, fotografiados cuando eran más jóvenes

Los científicos creen que sólo hay alrededor de 100 pacientes en todo el mundo con esta afección, y la mayoría proviene de la misma línea familiar en Cumbria.

A menudo diagnosticada erróneamente como enfermedad de Parkinson o de Huntington, los científicos descubrieron que en realidad se trataba de una afección nueva y la llamaron neuroferritinopatía, ya que es causada por una acumulación de hierro en el cerebro.

Descubrieron que un defecto genético significaba que el hierro entraba al cerebro pero no podía salir.

«Vivir en una concha»

Un ensayo en la Universidad de Cambridge probará si un fármaco existente puede reutilizarse para extraer hierro y detener, revertir o incluso «curar» a algunos pacientes.

Ofrece un rayo de esperanza para Liz y sus hermanas, incluida Heather Gartside, de 61 años.

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Stephen y Heather Garside, fotografiados cuando eran más jóvenes

Su marido Stephen, de 59 años, dice que ella también puede entender todo lo que sucede en el mundo que la rodea, pero no puede comunicarse.

Apenas puede moverse y ya no puede hablar.

«Habíamos visto a Elizabeth empeorar y sabíamos que eso cambiaría su vida», dice Stephen, quien ahora es el devoto cuidador de su esposa.

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A Heather también le diagnosticaron neuroferritinopatía.

Él le pregunta si puede ayudarlo a encontrar las palabras para describir lo difícil que es, pero ella no puede responder.

James mira a Liz y dice: «Debe ser frustrante vivir en ese caparazón».

La enfermedad sólo fue descubierta por los científicos de Newcastle después de ver un número cada vez mayor de pacientes de Cumbria.

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Se puede compartir una ascendencia común con Fletcher Christian, conocido por liderar el motín del Bounty en 1789.

El profesor Sir John Burn, de la Universidad de Newcastle, que dio nombre a la enfermedad, descubrió que casi todos los casos conocidos probablemente descendían del mismo antepasado.

Lo rastreó hasta el siglo XVIII en Cockermouth, Cumbria, y en familias con el apellido Fletcher.

También se llevaron a cabo investigaciones para ver si podrían haber compartido ancestros comunes con Fletcher Christian (Fletcher es su apellido), conocido por liderar el motín Bounty en abril de 1789, ya que también era de la región, pero dicha evidencia aún no está clara.

«Una cura potencial»

Ahora, casi 25 años desde que se reconoció la enfermedad, el profesor de neurología Patrick Chinnery de la Universidad de Cambridge está a punto de comenzar un ensayo de un año de duración con un fármaco existente, la deferiprona, que espera pueda «sacar el hierro de la cuerpo». cerebro» y detener la enfermedad en seco.

«Las exploraciones muestran dónde se acumula el hierro en el cerebro, y en las personas que han heredado este cambio genético es muy marcado», dice el profesor. Chinnery, y añadió: “Las personas pueden tardar 40 años en empezar a mostrar síntomas”.

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A las hermanas Liz y Heather les diagnosticaron neuroferritinopatía

Después de 10 años de que los pacientes tuvieran síntomas, el exceso de hierro «está claramente causando daños al cerebro y el tejido de soporte ha sido destruido», explica el Prof. Chinería.

«Nuestro objetivo principal es detener la enfermedad en seco, y esto podría llevar a revertir los problemas».

El estudio fue aprobado por la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) en febrero.

Cuenta con el apoyo del Desafío Traslacional de Enfermedades Raras de LifeArc, que aportó 750.000 libras esterlinas.

«Los ensayos de reutilización de medicamentos son una forma cada vez más eficaz de tomar tratamientos ya aprobados y aplicarlos a nuevas condiciones y enfermedades», dice la Dra. Catriona Crombie de LifeArc.

Si el ensayo tiene éxito, el profesor Chinnery dice que todos los médicos podrían administrárselo a las personas antes de que desarrollen cualquier síntoma.

Según él, para estos pacientes esto significa «una cura potencial».

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Las monjas son atendidas por sus familias.

También dice que podría allanar el camino para el tratamiento de otras afecciones relacionadas con la acumulación de hierro en el cerebro.

«Si podemos demostrar en esta condición que la reducción del hierro previene el daño a las células nerviosas, no es un gran paso adelante sugerir que un enfoque similar podría ser útil en la enfermedad de Parkinson o la enfermedad de Alzheimer», añade.

'Trato de no pensar en ello'

El ensayo con deferiprona trae esperanza donde no la había, es decir, que es posible un tratamiento eficaz.

Penny, la hija de Liz, ayuda a muchos de los miembros de su familia, pero no sabe si tiene la enfermedad.

«Trato de no pensar en eso», dice, y agrega: «Si lo piensas, creo que sucederá más rápido».

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Penny Taylor ayuda a cuidar a los miembros de su familia.

Dice que le preocupa aumentar sus esperanzas de que el juicio sea exitoso, pero añade que «significaría todo» para ella y su familia.

Stephen, el marido de Heather, está de acuerdo y añade: «Si esto ralentiza la enfermedad, eso es una victoria, no empeorará. Si puede curarla, será fantástico, absolutamente maravilloso».

«Significa mucho, ¿no?» Stephen dice mirando a su esposa.

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